Dbanie o zdrowie i dobry wygląd stanowi nieodłączny element dzisiejszego życia. Intensywne ćwiczenia, restrykcyjne diety, w szczególności diety eliminacyjne, mogą zaburzać tę równowagę, niekorzystnie wpływając na zaopatrzenie organizmu w podstawowe produkty jakimi są aminokwasy.

Wyróżniamy 20 aminokwasów białkowych (budujących białka) i około 1000 aminokwasów niebiałkowych. Aminokwasy białkowe, tzw. kanoniczne, można podzielić na 3 grupy w zależności od drogi pozyskania: endogenne, względnie egzogenne oraz egzogenne. Aminokwasy endogenne to związki, których zapotrzebowanie organizm pokrywa w całości naturalnymi procesami syntezy. Organizm jest w stanie syntetyzować również aminokwasy względnie egzogenne, ale w stanach wyższego zapotrzebowania powinny być one dodatkowo dostarczane z pożywieniem. Natomiast aminokwasy egzogenne to związki, których organizm ludzki nie jest w stanie samodzielnie wyprodukować i muszą być dostarczone w diecie.

Aminokwasy są składnikami budulcowymi białek, ale także biorą udział w szeregu innych szlaków metabolicznych. Z jednej strony są jedynym źródłem azotu, z drugiej ich łańcuchy węglowe wykorzystywane są w procesach glukoneogenezy i syntezy lipidów. Są prekursorami i metabolitami hormonów, neuroprzekaźników, porfiryn, zasad purynowych i pirymidynowych. Regulują metabolizm wewnątrzkomórkowy, a także procesy proliferacji i różnicowania komórek. Mają właściwości przeciwutleniające i stymulują spalanie tkanki tłuszczowej. Regulują działanie układu immunologicznego, nerwowego, sercowo-naczyniowego, pokarmowego i ekspresję genów. Wpływają na poprawę pamięci, poziom odczuwanego stresu, jakość snu i nastrój. Są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania narządów.

Niedożywienie białkowe można podzielić na niedobór białka (kwashiorkor), niedobór białkowo-kaloryczny (niedożywienie typu marasmus) oraz niedożywienie typu mieszanego związane z hiperkatabolizmem i niewystarczającym spożywaniem białka. Do objawów niedoboru białka zalicza się depresję, bezsenność, stany lękowe, zmęczenie, osłabienie, spadek siły mięśniowej, upośledzenie odporności, zaburzenia wydzielania hormonów, zaburzenia wzrostu i rozwoju prowadzące do niepełnosprawności fizycznej i psychicznej. Pojawiają się zaburzenia ze strony układu pokarmowego, w tym słabsza perystaltyka jelit, zaburzenia trawienia i wchłaniania. W ciężkich przypadkach niedobór białka prowadzi do zmniejszenia masy mięśnia sercowego, śpiączki i śmierci. Paradoksalnie w przypadku kwashiorkor można zaobserwować zwiększenie masy ciała wynikające ze zwiększonej retencji wody i obrzęków, głównie wodobrzusza i obrzęków kończyn dolnych.

Równie niekorzystne jest zbyt duże spożycie białka. Może skutkować wystąpieniem szeregu zaburzeń takich jak bóle brzucha, uporczywe zaparcia, podwyższenie stężenia transaminaz i albuminy, odwodnienie, odkładanie kwasu moczowego w stawach, zwiększona produkcja mocznika, tworzenie kryształów i kamieni nerkowych, uszkodzenie nerek, kwasica metaboliczna, zaburzenia elektrolitowe.

Aminokwasy egzogenne (EAA, essential amino acids, niezbędne) w przeciwieństwie do aminokwasów endogennych (NEAA, nonessential amino acids, nieistotne) muszą być dostarczane z pożywieniem. Dla zachowania prawidłowej równowagi, dzienne spożycie białka u zdrowej osoby dorosłej powinno wynosić 0,8 g/kg masy ciała, z czego 0,2 g/kg masy ciała powinny stanowić aminokwasy egzogenne.

Uznaje się, iż niedożywienie, a w tym niedostateczna podaż pełnowartościowego białka w diecie, stanowi główny problem krajów rozwijających się.

W przypadku mieszkańców krajów Europy Środkowej niedostateczna podaż białka może wynikać ze stanów zwiększonego zapotrzebowania, jakimi są okres intensywnego wzrostu, ciąża, intensywne ćwiczenia, rozległe urazy, stany pooperacyjne, uogólniony stan zapalny przebiegający z nagłym wzrostem zapotrzebowania kalorycznego, wysoka gorączka, choroby przewlekłe, w tym choroby nowotworowe. Dodatkowo z wiekiem spada anaboliczna odpowiedź mięśni na spożywane ilości aminokwasów egzogennych, dlatego dla ich prawidłowego funkcjonowania niezbędne jest spożywanie większych ilości EAA (szczególnie leucyny).  

Równie istotne dla zaopatrzenia organizmu w produkty odżywcze są stany zmniejszonej podaży, takie jak odchudzanie się, anoreksja, depresja, choroby neurologiczne, zaburzenia psychiczne, zaburzenia wchłaniania, choroby przebiegające z intensywnymi wymiotami i biegunkami, a także stany zmniejszonego łaknienia występujące np. u osób starszych, czy w nowotworach przewodu pokarmowego.

Na uwagę zasługuje również jakość spożywanych produktów białkowych. Wskazane jest spożywanie tzw. białek pełnowartościowych, czyli zawierających wszystkie aminokwasy egzogenne. Są to zazwyczaj białka pochodzenia zwierzęcego. Dlatego stosowanie niezbilansowanych diet, szczególnie opartych na produktach roślinnych, może prowadzić do niedoborów jednego lub kilku aminokwasów niezbędnych do utrzymania prawidłowej równowagi metabolicznej. 

Szczególną grupą osób narażonych na niedożywienie białkowo-kaloryczne są chorzy na przewlekłą niewydolność nerek (PNN). Z polskich badań wynika, że występowanie umiarkowanego niedożywienia białkowo-kalorycznego stwierdzono u 34%, a znacznego niedożywienia u 5,8% pacjentów dializowanych. Wykazano ścisły związek niedożywienia z częstym występowaniem chorób sercowo-naczyniowych, zwiększoną liczbą hospitalizacji, gorszą jakością życia oraz gorszym rokowaniem pacjentów z PNN.

Z drugiej strony zwiększone spożycie białka, szczególnie pochodzenia zwierzęcego, powiązano z rozwojem nowotworów żołądka, jelita grubego, odbytu, trzustki, pęcherza moczowego, piersi, jajników. Wzrasta również ryzyko osteoporozy i złamań związane ze zwiększoną resorpcją kości. Dla sportowców szczególne znaczenie mają aminokwasy o rozgałęzionym łańcuchu (BCAA, branched-chain amino acid), tj. leucyna, izoleucyna i walina, które poprawiają regenerację potreningową, nasilają syntezę białek mięśniowych, regulują uwalnianie hormonów. Jednak wysokie stężenia BCAA powiązano z ryzykiem rozwoju cukrzycy typu 2 oraz niealkoholowym stłuszczeniem wątroby, a nadmierne spożycie aminokwasów siarkowych - ze zwiększonym usuwaniem wapnia z organizmu i rozwojem chorób układu kostnego.

Badanie profilu aminokwasów wykonywane przez Laboratorium Masdiag opiera się na oznaczeniu 26 związków: 19 aminokwasów białkowych (kanonicznych) i 7 kluczowych aminokwasów niebiałkowych (niekanonicznych). Badanie wykonywane jest metodą rozcieńczeń izotopowych, techniką wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (LC-MS/MS). Wykorzystanie techniki LC-MS/MS daje możliwości analityczne nieosiągalne przy innych technikach. Pozwala na uzyskanie wysokiej powtarzalności i dokładności pomiarów. Dodatkowym atutem jest możliwość wykonania badania z różnych materiałów: surowicy, osocza lub suchej kropli krwi.

Laboratorium Masdiag uczestniczy w międzynarodowym programie badań biegłości - Quality assurance in laboratory testing for IEM (ERNDIM)

• „Protein-Amino Acid Metabolism Disarrangements: The Hidden Enemy of Chronic Age-Related Conditions”
  Nutrients, 2018, 10, 391, doi: 10.3390/nu10040391
• „Essential amino acids are primarily responsible for the amino acid stimulation of muscle protein anabolism in healthy elderly adults”
  The American Journal of Clinical Nutrition, 2003, 78, 2, 250–258, doi: 10.1093/ajcn/78.2.250
• „Dietary Aromatic Amino Acid Requirements During Early and Late Gestation in Healthy Pregnant Women”
  Journal of Nutrition, 2020, 150(12), 3224–3230, doi: 10.1093/jn/nxaa317
• „Amino Acids in Nutrition and Health”
  Advances in Experimental Medicine and Biology, 2020, doi: 10.1007/978-3-030-45328-2
• „Amino Acid Nutrition and Metabolism in Health and Disease”
  Nutrients, 2019, 11(11), 2623, doi: 10.3390/nu11112623
• „Protein Supplements and Their Relation with Nutrition, Microbiota Composition and Health: Is More Protein Always Better for Sportspeople?”
  Nutrients, 2019, 11(4), 829, doi: 10.3390/nu11040829
• „The Anabolic Response to Plant-Based Protein Ingestion”
  Sports Medicine, 2021, 51 (Suppl 1), 59–74, doi: 10.1007/s40279-021-01540-8
• „Adverse Effects Associated with Protein Intake above the Recommended Dietary Allowance for Adults”
  ISRN Nutrition, 2013, 126929, doi: 10.5402/2013/126929
• „Stanowisko Zespołu Krajowego Konsultanta Medycznego w dziedzinie Nefrologii dotyczące stosowania ketoanalogów aminokwasów i roztworu aminokwasów w leczeniu niedożywienia i zapobieganiu mu u dorosłych chorych z przewlekłą chorobą nerek”
  Forum Nefrologiczne, 2011, 4 (2), 183–188