Ilościowa metoda oznaczania profilu acylokarnityn opracowana w Laboratorium Masdiag stanowi rozszerzenie i uzupełnienie metody dostępnej w ramach przesiewu noworodkowego. Rozdział acylokarnityn na kolumnie chromatograficznej umożliwia dokładną ocenę ilościową stężeń, separację izomerów i substancji interferujących (np. leków). Badanie pozwala uzyskać więcej informacji użytecznych klinicznie, np. rozróżnić acydemię propionową od metylomalonowej.