Podwyższone stężenie homocysteiny w organizmie określane jest mianem hiperhomocysteinemii (HHcy).

Ze względu na przyczynę wyróżniamy hiperhomocysteinemię:

• pierwotną - wynikającą z uwarunkowanego genetycznie niedoboru enzymów uczestniczących w metabolizmie homocysteiny
• wtórną - związaną z niedoborami witamin z grupy B, nadmiernym spożyciem metioniny, niewydolnością nerek, wątroby, cukrzycą, niedoczynnością tarczycy, przyjmowaniem niektórych leków, spożyciem dużej ilości kawy, alkoholu i paleniem tytoniu.

Według ciężkości przebiegu możemy sklasyfikować hiperhomocysteinemię wg stężeń homocysteiny na:

• umiarkowaną - Hcy w zakresie 15-30 µmol/l
• średnio nasiloną - Hcy 30-100 µmol/l
• ciężką - Hcy powyżej 100 µmol/l.

Uznaje się, iż hiperhomocysteinemia jest niezależnym czynnikiem ryzyka rozwoju chorób układu krążenia, w tym zakrzepicy i miażdżycy, udaru niedokrwiennego i krwotocznego mózgu, jak również czynnikiem prognostycznym umieralności z powodu chorób naczyń wieńcowych. Korelacja pomiędzy stężeniami homocysteiny oraz kwasu foliowego jest istotna w przebiegu ciąży. Ponadto, w szczególnych przypadkach, stężenie homocysteiny wiąże się z występowaniem stanów depresyjnych oraz epizodów migrenowych. Część badań wykazuje także związek między podwyższonym stężeniem homocysteiny a ryzykiem wystąpienia choroby Parkinsona, demencji starczej i choroby Alzheimera.

W przypadku wykrycia hiperhomocysteinemii wskazana jest modyfikacja stosowanej diety, dalsze badania oceniające zaopatrzenie organizmu w witaminy z grupy B, a także, w szczególnych przypadkach, diagnostyka w kierunku genetycznych wad metabolizmu metioniny i homocysteiny.