Ilościowe oznaczenie profilu zasad purynowych i pirymidynowych z moczu techniką LC-MS/MS
-
Cel badania: Analiza profilu puryn i pirymidyn (P/P) umożliwia wykrycie około 30 defektów enzymatycznych ze szlaku ich metabolizmu. Są to m. in.:
-
defekty metabolizmu pirymidyn:
- deficyt dehydrogenazy dihydropirymidynowej (uracylotyminuria) (DPD)
- deficyt fosforylazy tymidyny (MNGIE)
-
defekty metabolizmu puryn:
- deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT całkowity; zespół Lescha-Nyhana, LNS)
- deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT częściowy; zespół Kelley-Seegmiller, KSS)
- deficyt fosforybozylotransferazy adeniny (APRT)
- deficyt fosforylazy nukleozydów purynowych (PNP)
- deficyt kofaktora molibdenowego (MCF)
- deficyt oksydazy ksantynowej (Xantynuria typu I, XDH)
- deficyt oksydazy aldehydowej i oksydazy ksantynowej (Xantynuria typu II, XDH/AO)
- nadaktywność syntetazy fosforybozylopyrofosforanu (PRPS I)
- rodzinna młodzieńcza nefropatia (FJHN)
- inne hiperurykozurie z/bez hiperurykemii
- inne hipourykemie z/bez hipourykozurii
-
defekty metabolizmu pirymidyn:
- Metoda wykonania badania: Wysokosprawna chromatografia cieczowa sprzężona z tandemową spektrometrią mas (LC-MS/MS)
- Substancje analizowane: Kwas moczowy, Uracyl, Tymina, Tymidyna, Adenina, Deoksyadenozyna, Inozyna, Guanozyna, Deoksyguanozyna, Ksantyna, Hipoksantyna, Ksantozyna, Guanina, Urydyna, Pseudourydyna, Cytydyna, Cytozyna
- Rodzaj materiału badanego: Mocz (jednorazowa porcja)
- Kategoria badań: Metabolomika